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【本次更新】

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金羊网讯 记者符畅、实习生任亚文报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月23日，广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2019年“国际罕见病日”公益义诊活动。专家表示，不少罕见病患者目前仍面临着药费昂贵等问题，公众对罕见病也缺乏足够的了解，呼吁社会更多关注。

罕见病患儿家长心声：求医艰难，药费昂贵

23日上午，广州淅淅沥沥下起了小雨。虽天公不作美，但英雄广场的公益义诊摊位前仍人潮涌动。不少家长带着孩子一同前来咨询，他们微微皱着眉头，拉着医生提出各种问题，仿佛抓住了“救命稻草”。人群中，记者见到了邓先生和他4岁的女儿佳佳（化名）。

邓先生告诉记者，佳佳被确诊患有罕见病，实属偶然。“某天发现，佳佳玩手机的时候会不停地眨眼睛，我们还以为她是眼睛出了问题，所以赶紧带她去社区医院看病。”他说，结果眼科医生在反复检查后，也对佳佳的病症束手无策，说不出所以然来。眼看佳佳的症状越来越明显，邓先生和太太四处打听、寻访专家，经过多次转诊，2017年11月，佳佳终于在广州市妇女儿童医疗中心被确诊患有黏多糖贮积症。

据了解，黏多糖贮积症（MPS）是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率约为10万分之一。患者因缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，不断累积的黏多糖会影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症也被收录其中。

被确诊患上此病的佳佳，无疑是不幸的，但相比其他黏多糖贮积症患儿，佳佳或许又是幸运的。因为确诊时，佳佳的妈妈已经二胎怀孕30周了，担心第二个宝宝也患病，她当即去医院做了脐带血穿刺，确认胎儿健康后，佳佳和尚未出生的妹妹配型成功，在妈妈生产后顺利进行了骨髓移植手术。

“正因为早确诊、早治疗，佳佳目前的身高、智力发育都算正常。”邓先生说，为了帮助女儿治疗，他此前就加入了一个黏多糖贮积症病友群，里面不少患者仍在求医路上苦苦挣扎，甚至走了不少弯路。“据我了解，罕见病患者平均确诊时间为7年，往往错过了理想的治疗时期。”邓先生说。记者现场也看到，一些10岁左右的患儿身高仅有1米，异常体貌特征也较为明显。

记者了解到，针对黏多糖贮积症的治疗，除了佳佳接受的骨髓移植手术，也有专家提出基因快猫短视频WiFi看不了疗法和酶替代疗法等治疗方式。前者尚处于研发状态，而后者是指通过人工生产患者所缺乏的酶并静脉注射回患者体内，不过目前该疗法尚未进入国内市场，且药品价格昂贵，每年费用高达200万元，需要终身用药，若无医疗保险支持，普通家庭也根本无力承担。

专家呼吁：罕见病需要社会各界的关注

据悉，世界卫生组织（WHO）定义罕见病为发病率在0.65-1‰的疾病，全球目前共有约7000-8000种。“但由于我国人口基数大，从患病人数上看，罕见病其实并不罕见。”广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽说。在国际罕见病日来临之际，刘丽希望通过公益义诊来提高罕见病的社会关注度。

她介绍，罕见病确诊的困境之一在于家长对罕见的认识不足，“现实生活中，一个患病孩子还没被确诊，又生出了其他的患病孩子，这种事经常发生。”她说，70%-80%的罕见病都是遗传性疾病，而又有70%-80%的罕见病都在儿童期发病。刘丽建议，家长对孩子的发育情况要有清晰的认识，并及时关注孩子的异常状况。如果家族中出现过罕见病病例，生育前一定要进行产前诊断。

“罕见病很罕见，能诊断罕见病的医生更罕见，能治疗罕见病的药物更更罕见。”这是邓先生等患儿家长的真实心声。刘丽表示，为此，广东省医学会罕见病学分会每年都会去偏远的地方做学术讲座，让基层医生了解罕见疾病，当发现患者异常状况时，也能帮忙及时转诊到专家，让患者求医少走弯路。

她还指出，由于使用者少，研发成本高，国家又没有相关法律法规鼓励，药厂都不愿意主动生产罕见病药，导致患者买药难、买药贵。不过，这一情况正逐渐好转。随着国家第一批罕见病目录的发布，以及近日四部门联合发布通知，明确罕见病药品增值税政策，降低了一些原料药、进口药的税率，未来，将会降低更多罕见病患者的用药成本。而患者也呼吁，希望能有更多的药品能够纳入医保报销。

【几种罕见病介绍】

戈谢病

戈谢病是一种罕见的单基因遗传病，也是最常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传，发病率约为1/50,000~1/100,000。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。临床上将戈谢病主要分为3型：Ⅰ型（非神经病变型）；Ⅱ型（急性神经病变型）；Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）。白种人中Ⅰ型戈谢病约占95％，而亚洲人Ⅱ型和Ⅲ型戈谢病占比超过50％。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25％。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。

新生儿糖尿病

新生儿糖尿病是较为少见的一种特殊类型糖尿病，通常指出生后月内发生的持续性的进展性的高血糖。发病率为1/300,000~1/400,000。过去对该类糖尿病的病因认识不清，由于需要胰岛素治疗，因此在相当长时间内被视为1型糖尿病的早发类型。

新生儿糖尿病男女均可发病，发病年龄从出生数天至数周。最早出现并导致就医的症状是不明原因多尿、喜喝水，常伴有喂养困难、体重不增甚至消瘦、轻至中度脱水、精神困倦等。部分患儿是在常规体检中发现血糖升高而被诊断，但延误诊断也可出现糖尿病酮症酸中毒症状，表现为呕吐、呼吸急促、精神萎靡，甚至昏迷，这是糖尿病病情严重的表现，需要紧急到医院进行救治。少数患儿会有运动发育落后，偶见抽搐。

大部分新生儿糖尿病是由于基因突变所致，并且不同的基因突变导致的新生儿糖尿病治疗及预后有所不同，因此还要进行染色体微阵列及基因突变检测进一步明确病因诊断。有KCNJⅡ基因和ABCC8基因突变导致的新生儿糖尿病患儿应用口服磺脲类药物治疗比外源性胰岛素注射治疗血糖控制得更好。

糖原累积病

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传（除VI型为X连锁隐性遗传外），其发病率为1/(2~2.5万)。糖原合成和分解代谢过程需要各种酶的参与，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病的共同特征是糖原利用障碍，在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积增多。

糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所致，是糖原累积病中最多见者，约占总数的25％。主要表现为低血糖、生长迟缓、肌肉松弛、腹部膨隆，血液检查会有肝功能异常、代谢性酸中毒、甘油三酯增高、尿酸增高，年长儿可出现痛风、肾结石。大部分患儿容易合并感染。有上述临床表现的患儿，需要到有条件进行基因分析的医院行基因检查明确诊断及疾病分型。

本病是可治疗的罕见病，饮食治疗是糖原累积病的主要治疗方法，三大营养素占总热量的比例分别为：碳水化合物60-70％、蛋白质10-15％、脂肪